Apró fonálféreg segíthet egy ritka rákbetegség gyógyításában

 

Az angol Williamson család 2003-ban elvesztette Sue-t, az édesanyát, aki egy ritka, neuroendokrin daganatos megbetegedésben szenvedett. Nem sokkal a tragédia után a család több tagjánál kiderült, hogy ők is rendelkeznek az édesanya haláláért felelős hibás génnel.  A családfő a rákkutatás elkötelezett támogatójává vált. Anyagi hozzájárulásának köszönhetően, az ELTE kutatóit is részt vettek a nemzetközi együttműködésben, mely a ritka, örökletes daganatos betegség kutatására jött létre – olvasható az ELTE közleményében. Legújabb eredményük a Disease Models and Mechanisms folyóiratban jelent meg.

Jelenleg a család négy gyermeke közül az ikerpárnál, Jennie-nél és James-nél fedezték fel, hogy a hibás gén, ami édesanyjuk halálát okozta, bennük is megvan. Mindkét testvérnél a nyakukban lévő vitális erek és idegek köré fonódó műthetetlen daganatokat találtak. Azon túl, hogy a hibás gén működése gyakran vezet áttétek kialakulásához, a daganatok sok esetben önmagukban is műthetetlenek anatómiai elhelyezkedésük miatt. Ha mégis lehetségessé válna a beavatkozás, akkor maga a műtét jelentene veszélyt, mivel egy rutinszerű érzéstelenítés is végzetes lehet e ritka, daganatos betegségben szenvedőknél.

Az angol családban az úgynevezett pheochromocytomák (PHEO) ritka, örökletes neuroendokrin tumorok okozzák az idő előtti elhalálozást. Ezek a mellékvese velőállományából kiinduló tumorok túlzott adrenalin-szerű hormonokat juttatnak a keringésbe. A PHEO-t nehéz diagnosztizálni, mert más betegségeket, például magas vérnyomást utánozhat, így felismeréséig sok idő telhet el. Sokszor csak utólag, a váratlan elhalálozás körülményeit vizsgálva derül ki, hogy a beteg a ritka, neuroendokrin daganattal küzdött.

Nemzetközi kutatócsoport és az áttörés
„Dr. Anil Mehtával, a Dundee-i Egyetem kutatójával tizenhárom éve foglalkozunk tumorgenetikával. Az azóta már a családról elnevezett Williamson-mutáció kutatásának története úgy kezdődött, hogy a Williamson család Anil szomszédja Skóciában, Dundee-ban. A családfő felkereste Anilt, aki pedig nekem mesélt a tumor biológiai hátteréről – mondta Vellainé Takács Krisztina, a magyar kutatócsoport vezetője, az ELTE-n működő Diagnosztika és Terápia Kiválósági Program kutatója. „A Williamson-mutáció a szukcinát-dehidrogenáz (SDH) enzim B alegységét érinti. A B alegység hibája gyakran vezet daganatos áttétek kialakulásához, aminek a mechanizmusa jelenleg még nem ismert. Mivel az egér és patkány ennél a ritka tumornál nem bizonyultak jó modellszervezeteknek Dr. Aamir Nazirhoz fordultunk, aki az indiai Központi Gyógyszeripari Kutató Intézet kutatója, és neurodegeneratív betegségeket modellez fonálférgek (Caenorhabditis elegans) felhasználásával.”

  Szemétből készítettek hulladékgyűjtő állomást

A nemzetközi kutatócsoport közös munkája és a család együttműködése meghozta a remélt áttörést. „Az indiai és magyar egyetemek kutatóival közösen először tudtuk előállítani a Williamson-mutációt egy apró, mindössze egy milliméter hosszúságú féregben. Ez a felfedezés elengedhetetlen a káros hatások mechanizmusának megértéséhez, és segíthet rámutatni a rák lehetséges kezelésére” – mondta Dr. Anil Mehta, a Dundee-i Egyetem kutatója.

Egészséges és genetikailag módosított fonálféreg
Forrás: Vellainé Takács Krisztina / ELTE

A Williamson család hibás génje, az emberi szervezet energiatermelésében szerepet játszó, egyik fontos fehérjéjének, az úgynevezett SDHB fehérje szerkezetét változtatja meg. Az SDHB-fehérje funkciója a tudományos-fantasztikus irodalomból vett példával élve hasonlít a Vissza a jövőbe című filmekben Doki időutazó DeLorean sportkocsiját hajtó, vízzel működő „fluxuskondenzátorhoz”, ami a vízből hatalmas energiát képes előállítani. Az emberi szervezetben az energiatermelést …read more

Source:: National Geographich

      

(Visited 1 times, 1 visits today)

BÚÉK 2021! - Boldog Új Évet Kívánunk!